Genes, alelos y loci

 

El material genético se encuentra dentro del núcleo de la célula y consiste en cadenas de ADN organizadas en cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas bastante grandes, mientras que los perros tienen 39 pares de cromosomas más pequeños. 

 

Cada gen es en realidad un código que le dice a la célula como fabricar determinadas proteínas, o cuando se pueden activar o desactivar otros genes. Un gen puede por tanto, poseer la descripción de un rasgo físico del animal, por ejemplo, el color de ojos o de pelo. Cada gen en concreto se encuentra en el mismo lugar de un cromosoma determinado. Este lugar se denomina locus (en plural loci).

 

De forma frecuente, los genes pueden presentar ciertas variaciones, que codifiquen proteínas diferentes y que por lo tanto originen características distintas de la original. Cada una de las variaciones de un gen, se llama alelo. Cada locus tiene 2 alelos, uno por cada cromosoma del par, heredados respectivamente de la madre y del padre.

 

Homocigosis y heterocigosis

Cada individuo tiene por tanto 2 copias de cada gen, un alelo de la madre y otro del padre. Estos alelos pueden ser los mismos o diferentes. Si un individuo tiene 2 alelos idénticos, se dice que es homocigotopara ese gen concreto. Si en cambio son diferentes, se dice que es heterocigoto para ese gen.

 

El homocigoto sólo puede transmitir a su descendencia una clase de alelo, mientras que el heterocigoto puede transmitir 2 alelos diferentes.

 

Dominante y recesivo

Estos términos hacen referencia a lo que ocurre en individuos heterocigotos, que tienen 2 alelos diferentes en un mismo locus. Un alelo dominante anula completamente a un alelo recesivo, por lo que sólo se puede ver lo que indique el alelo dominante. Esto indica que un individuo que un alelo dominante y otro recesivo tendrá la misma característica concreta que uno con 2 copias del alelo dominante. Los alelos dominantes se designan mediante letras mayúsculas, mientras que los recesivos lo hacen con letras minúsculas.

 

Un individuo que muestre una característica dominante, por ejemplo, un perro de color negro sólido, puede ser homocigoto o heterocigoto para ese gen particular. Es imposible decidir cuál es el caso con tan sólo mirar al perro; hay que mirar a su ADN para estar seguros de lo que porta genéticamente.

 

En algunas ocasiones basta mirar a las características de los padres del perro o los colores de una camada para saber si un ejemplar en concreto es homocigoto o recesivo para un gen. En cambio, un perro que muestre un rasgo recesivo es obligatoriamente homocigoto para ese rasgo.

 

Genotipo y fenotipo

El genotipo de un ejemplar es su código genético, o los alelos que tiene. El fenotipo de un ejemplar, son sus características visibles tales como el color de su pelo, su tipo de sangre, color de ojos, etc.

 

Hay que destacar que ejemplares con idéntico fenotipo pueden tener genotipos distintos y por lo tanto su descendencia puede variar bastante en sus características. Si por ejemplo un malamute (o cualquier otro perro) tiene pelo corto, representado por la letra L, este perro puede ser L / L (homocigoto) o L / l , heterocigoto y por lo tanto portador de pelo largo. Por lo tanto del cruce del anterior, sólo podrán originarse cachorros de pelo normal, mientras que el heterocigoto podría originar cachorros de pelo largo si la madre es portadora también. 

 

Cuando es imposible determinar el genotipo de un ejemplar, se suele emplear este tipo de notación L / _, que indica que el perro es de pelo corto normal pero es imposible saber si el otro alelo es igual o distinto.

 

En resumen, los principios más importantes a recordar es:

• Un perro que muestre un rasgo recesivo nunca puede pasar a su descendencia el dominante.

• Un perro que muestre un rasgo dominante puede o no pasar a su descendencia el alelo responsable del rasgo recesivo.

 

Esto significa que los únicos rasgos que pueden esconderse o saltar generaciones como normalmente se suele decir, son aquellos que son recesivos. Los rasgos de carácter dominante no pueden saltar generaciones y aparecer de repente en el cruce de dos ejemplares que no los porten.

 

 

Patrones Agutí y Tan Point en el Malamute:

 

Este gen puede presentar muchos alelos o variaciones diferentes. La serie alélica completa por orden de dominancia es ay > aw > at > a. Sin embargo en el Alaskan Malamute (así como en el Siberian Husky), se cree que sólo existen 2 de ellos, el Agutí, representado por la letra aw, y el Tan Point o at, que origina el patrón típico de los perros de color negro y fuego.

 

Al alelo A o agutí, se le conoce también color salvaje, ya que es muy similar al patrón de coloración que aparece en los lobos. Como resultado el pelo de cobertura del malamute presenta un bandeado típico, con la punta del pelo de color oscuro de eumelanina, luego una banda clara de feomelanina, luego de nuevo una más de eumelanina, y por fin, hacia la raíz el pelo vuelve a ser de feomelanina. Este bandeado es más fácil de ver en los pelos más largos del lomo, ya que se aprecian claramente las 4 bandas.

 

Cuando el perro posee el alelo A en este locus sin otros genes que lo alteren, como el Chinchilla, las bandas claras del pelo presentan una coloración amarillenta. Además la cara suele estar más “sucia” salpicada de pelos grises, como si la típica barra se hubiera extendido por la cara. Los cachorros de perros agutíes nacen muy manchados, muy oscuros, y según crecen van aclarando su color. De hecho algunos agutíes adultos podrían confundirse con malamutes grises o seals debido a otros factores que afectan al color del pelo. Sin embargo, uno de los signos distintivos de un perro agutí es la presencia de anillos blanquecinos alrededor de los ojos. Al ser dominante, con que el perro posea un sólo alelo ay, el perro ya es genéticamente agutí. 

 

El alelo Tan Point o at en cambio, provoca que las bandas oscuras del pelo se ensanchenpor todo su eje, por lo que el pelo de cobertura aparece de un solo color. Por ello, el resultado es un malamute mucho más oscuro, de color negro y fuego (como un rotteweiller o un dobermann). Estos malamutes son raros, ya que normalmente el color fuego de las marcas distintivas en cejas, alrededor de la boca, parte inferior de las patas, vientre y ano, suelen ser de color blanco por acción del gen Chinchilla que veremos más adelante. Hay que notar que genéticamente, estos malamutes negros y fuego son los verdaderos malamutes negros aunque no los consideremos así. 

 

Un malamute negro y fuego al nacer es un cachorro mucho más oscuro que un agutí, prácticamente de color negro entero y como en el anterior, al crecer se suele aclarar un poco, sin llegar a confundirse con otro color posible puesto que las marcas fuego, aunque sean claritas, prevalecen. Al ser recesivo, para que aparezca un malamute negro y fuego tiene que heredar de sus 2 progenitores el alelo at, y por lo tanto son ejemplares homocigotos atat.

 

¿Qué ocurre cuando un malamute hereda de un progenitor un alelo ayy del otro un alelo at? Este perro es un heterocigoto agutí ayat. Curiosamente estos alelos no son dominantes incompletos, lo cuál significa que un perro ayat presenta un patrón de coloración intermedio entre el agutí y el tan point. También se les conoce como agutí oscuros.

 

Me gustaría destacar que TODOS los malamutes (o huskies) son o agutíes o tan. Lo que ocurre es que la mayoría dista mucho de parecerse a estos perros, ¿verdad? La cuestión es que hay más genes que al intervenir modifican la apariencia del color del pelo. Uno de los grandes culpables es el Gen Dominó.

 

 

Patrones Dominó y No-Dominó en el Malamute:

 

 

El locus Dominó es a día de hoy algo teórico, no se ha descubierto todavía su posición exacta y ni siquiera hay un término genético “universal” o “científico” serio para él. Es un gen que comparten muy pocas razas en el mundo, entre ellas se encuentra lógicamente el alaskan malamute (si no, no hablaría de él :-)), el siberian husky, los pastores finlandeses, lapinkoiras, y algunas pocas más. El Dominó (dom) es recesivo para el No-Dominó (Dom). Este es el gran definidor del aspecto de la mayoría de los malamutes de todo el mundo. El Dominó actúa sobre el locus agutí, extendiendo mucho más las bandas claras de los pelos, lo que reduce las marcas sobre la cara y hace parecer al perro mucho más claro. 

 

Cuando un perro hereda el alelo dominante No-Dominó (Dom), los perros muestran la coloración normal de los agutíes o tan pointdescritos anteriormente. En cambio, cuando el malamute es homocigoto para el recesivo Dominó (dom), como hemos dicho las bandas claras se ensanchan y los malamutes parecen más claros. Aparecen la distribución de color y máscaras más típicas: los malamutes grises de máscara blanca, los negros y blancos con barra y antifaz completo, los seals con una pequeña banda en la zona de la raíz, etc. Es decir, el Dominó actúa como si definiera mucho más las zonas manchadas y las deja más perfiladas y encuadradas en ciertas zonas de la cara y cuerpo. En los malamutes agutíes y tan point en cambio, el color está presente en casi todo el cuerpo.

 

Hemos visto los genes que originan el patrón de coloración en la raza, y que como vemos es el resultado de la acción de 2 genes separados. Ahora veremos los colores que pueden tener esos patrones, puesto que sabemos que el malamute tiene gran variabilidad de colores aunque en los rings no sea habitual ver tal diversidad. Empecemos por el gen del color sable.

 

 

Gen Chinchilla en el malamute: sables o no sables:

 

 

En otras especies el gen Chinchilla “C” es el causante de transformar los colores rojizos amarillentos de la feomelanina en otros más claros, casi blancos. Sin embargo, esto es un poco más cuestionable en perros hoy en día. Por eso también se suele usar el nombre de Chinchilla-like locus ante la incapacidad de determinar todavía donde se sitúa en perros este gen.

 

El alelo dominante de este gen, que llamaremos Cl, permite la expresión del color al completo. Tanto los pigmentos oscuros (eumelanina) como los claros (feomelanina) de las bandas del pelo, permanecen inalterables. Entonces tenemos un malamute sable, donde claramente vemos el color negro, rojo y blanco al mismo tiempo sobre un alaskan. Para ver más sables, revisa la galería de malamutes sable. Técnicamente este sable no es el término más correcto para usar, porque universalmente el verdadero color sable en los perros de todo el mundo lo causa un alelo de la serie A. Seguiremos usándolo, pero conviene tenerlo en cuenta porque si se busca información sobre este color encontraremos textos contradictorios.

 

La intensidad y profundidad del color de la feomelanina, el rojo-anaranjado de las bandas, varía mucho de un malamute sable a otro. Por ello, los sables claros se confunden fácilmente con malamutes grises o seals. En ocasiones, los malamutes sable presentan feomelanina en sus caras, que adquieren un tono albaricoque o incluso mucho más anaranjado. En otros perros en cambio, no se observa.

 

El alelo recesivo, cl, altera el color de la banda amarillenta de los pelos y la transforma en blanco. En cambio no actúa sobre la banda oscura, por lo que la eumelanina queda inalterada. Por lo tanto este alelo cuando se presenta en doble dosis, clcl, elimina cualquier resto de color rojizo de la feomelanina (no de la eumelanina) sobre el pelo, por lo que un malamute sable se vuelve gris o seal. 

 

Hay una nota curiosa en torno a este alelo y es que aunque el perro sea no-sable clcl, pueden quedar restos anaranjados en algunas zonas extremas del cuerpo, como patas u orejas. Esto son “trimmings”, sombras rojizas que no significa que el perro sea genéticamente sable.

 

 

Gen del Negro y Marrón en el malamute:

 

El gen B (por "black" o negro en inglés), es el gen que controla el color base del pelo. Provoca que se deposite en las bandas del pelo oscuras el pigmento de la eumelanina y por tanto esas zonas son de color negro. En los malamutes negros es fácil de ver, pero en los malamutes grises, al tener las bandas coloreadas mucho más estrechas, es más difícil de ver para mucha gente que piensa que son grises y que por ello el malamute es gris. Si se contrasta el pelo sobre una superficie blanca, se verá que es negro y no gris en realidad. Las mucosas de los malamutes con pigmentación negra son oscuras, lo más negras de forma ideal. Este es el efecto del alelo dominante (B) de este gen. Pero existe uno más. 

 

El segundo alelo de este gen es el b, recesivo, que impide que la eumelanina aparezca negra. Entonces tenemos un perro marrón o rojo, con mucosas de color hígado. El color de ojos se aclara también de forma natural, sin que debiera considerarse una falta en estos perros. En otras razas sería el llamado color chocolate. Del cruce de dos perros negros o grises podrían salir perros marrones o rojos si ambos son portadores del alelo recesivo (Bb x Bb), pero no al contrario (bb x bb) que sólo podría originar perros marrones o rojos.

 

Hay que destacar que todos los colores que se digan, pueden presentarse en cualquiera de los patrones que se han dicho anteriormente: agutí, tan point, agutí dominó y tan point dominó, con o sin sable. 

 

Sin embargo, todavía pueden aparecer más colores por acción de otros genes, por ejemplo, por una dilución del color.

 

 

Gen de la dilución del color en el malamute:

 

El gen D controla la intensidad del color. El alelo dominante, D, da intensidad normal y el recesivo, d, diluye el color pasando el negro a azul (aunque sea un color gris en realidad) y el hígado a uno mucho más amarillento llamado lila o lilac. Si el perro posee al menos un alelo D, el color permanecerá inalterado, con mucosas y pelo de color intenso. Pero si el perro es homocigoto para el recesivo, dd, aparecen los alaskan malamutes azules, muy raros pero haberlos los hay, que tienen un color de ojos muy claro y las mucosas grises azuladas (fijaos en algún gran danés o cualquier otra raza donde este color es más habitual). Su color de base es el negro o gris, luego serían perros B_dd (el guión indica que puede ser homocigoto BB o heterocigoto Bb). 

 

Esta dilución también puede afectar a un perro de color rojo, teniendo entonces un malamute genéticamente bbdd o malamute lila, que tienen un color de pelo rojizo pero mucho más clarito y apagado. Las mucosas en los perros lilac son más bien rosadas. Apenas tienen pigmentación en la parte interna de labios y encías. Estos malamutes son todavía mucho más escasos que el anterior, pero aquí tenéis varias fotos cortesía de Susan Richardson del afijo Tanukak.
 

Gen de la extensión del color en el malamute:

 

El gen E controla la extensión del color en el pelo. No afecta ni al color de ojos ni al color de las mucosas. En el malamute, los alelos presentes (hay otros para otras razas) serían el dominante E, para la extensión normal, y el recesivo e, que "esconde" todo el pigmento eumelanina del cuerpo del animal. El perro aparece de color claro, blanco en la mayor parte de los casos. Es como si a un perro de color normal le hubiera caído un bote de pintura blanca, pero en sus genes el perro seguirá transmitiendo no sólo el alelo e causante del color blanco, sino sus otros colores enmascarados. En ocasiones el perro puede parecer de un color más crema o incluso amarillento, dependiendo de los colores que estén debajo del blanco. 

 

Los malamutes blancos tienen doble dosis de este alelo recesivo, son por lo tanto ee. Si el color de fondo es el negro o gris (B_D_ee), el perro tendrá la trufa y demás mucosas negras, pero si el perro es marrón o rojo (bbD_ee) tendrá las mucosas de color hígado. Por supuesto también puede haber malamutes blancos azules (B_ddee) o lila (bbddee), con mucosas grisáceas o rosadas respectivamente. 

 

Por último también pueden existir malamutes sables blancos. Estos son los malamutes blancos más coloreados, ya que la feomelanina de sus mantos no se ve afectada por los alelos e. Si tenemos en cuenta que los Golden Retriever en sus distintos tonos dorados y el Samoyedo con su color blanco son ambos perros ee, entenderemos mucho mejor la gran variabilidad de colores que puede ocasionar este alelo.

 

 

Gen del white spotting: manchas blancas:

 

En ocasiones algunos malamutes presentan marcas blancas en ciertas zonas no usuales de su cuerpo (punta de la cola, manchas en la grupa, malamutes píos…). Sin embargo hay que tener cuidado de no creer responsable al white spotting de las marcas blancas típicasde los malamutes en las zonas inferiores, que son el resultado de la combinación del gen agutí, el dominó y el chinchilla.

 

Por esta razón, como gran parte del cuerpo de los malamutes son ya de por sí blancas, es difícil apreciar la presencia del white spotting. El gen white spotting puede presentar 3 alelos diferentes en el malamute: el S, el si y el sp.

 

Los malamutes SS son perros de color sólido, sin manchas blancas extras en su cuerpo en más del 10% de su cuerpo (recordemos que siempre van a existir zonas blancas por acción de los otros genes en el malamute). En estos perros sólidos, el color puede llegar hasta la parte más inferior de sus corvejones y presentan una banda ancha continua en el pecho. Pueden tener la punta de la cola blanca.

 

El alelo si, se le conoce como Irish Spotting y ocasiona manchas blancas de mayor tamaño. Los malamutes sisi tienen manchas blancas en pies, punta de la cola, pecho, cara, cuello. Por ejemplo, si vemos un Bouvier de Berna tendremos más clara la distribución de manchas blancas en un perro “sisi” ya que en el malamute como sabemos, muchas de estas zonas son ya de por sí blancas. Este alelo por tanto es el responsable de las llamas blancas, las estrellas, las barras partidas en la cara, las marcas águila en el pecho, los collares blancos o puntas de cola blancas. 

 

Al igual que ocurre con el locus agutí, existe una dominancia incompleta entre el S y el si. Por eso los perros que son heterocigotos Ssi tienen más manchas blancas que los sólidos SS, pero menos que los sisi.

 

Por último, el sp o piebaldpuede provocar grandes manchas blancas en el cuerpo del animal que se consideran indeseables en ejemplares de exposición por lo que se ha seleccionado para eliminarlo, y por ello en el alaskan malamute es hoy en día muy poco frecuente, a pesar de que ha sido frecuente en los orígenes de todos los perros de trineo y en Siberian Huskies sigue viéndose todavía. Posiblemente sea una sisp, ya que el piebald en homocigosis (spsp) da perros con mayor proporción de blanco.

 

 

Gen del pelo largo en el Alaskan Malamute:

 

Aparte de los genes del color y patrones que hemos visto hasta ahora, es importante tener en cuenta el gen que controla la longitud del pelo (factor 5 del crecimiento de fibroblastos o FGF5). El pelo exteriordel malamute debe ser áspero y según el estándar, debe tener una longitud suficiente para que cubra el subpelo lanoso, pero nunca debe ser largo y lacio. 

 

El pelo largo y suave, aunque pueda parecer que protegerá al perro mejor del frío, hace todo lo contrario: la nieve y el hielo se adhieren a él y van infiltrándose hasta llegar a contactar con la piel del animal, pudiendo provocarle una hipotermia, aparte le supondría al perro acarrear un peso extra. 

 

Por todos esos motivos, se ha ido seleccionando una longitud de pelo adecuada, pero de vez en cuando surgen cachorros de manto largo. El carácter "longitud de pelo" está controlado por el gen L, parapelo corto (dominante) y l, para pelo largo (recesivo). Si los padres de una camada son portadores de pelo largo (Ll x Ll), aproximadamente el 25% de los cachorros que nazcan serán malamutes de pelo largo (ll). 

 

Hoy día tenemos la gran ventaja de que existen test de ADN que permiten conocer si el perro es de pelo corto normal y no portador (LL), o bien es de pelo corto y portador (Ll) o asegurarnos de que el perro es de pelo largo (ll), ya que al igual que ocurre con el grado de sable en el gen chinchilla, existen modificadores que afectan a la longitud del pelo alargándolo (++++) y acortándolo (----), por lo que podríamos confundir un malamute de pelo largo con uno de pelo normal y viceversa. 

 

Ambos tienen el pelo muy largo y tienen el mismo color sable. Pero el perro de la izquierda es el Am. Ch. Chupak's Chief Inditarod (Zeezee), propiedad de Ice Age Malamutes y es un malamute de pelo normal portador de pelo largo (Ll). El perro de la derecha es nuestro Roy, que sí que es un malamute de pelo largo o woolly. Gracias al test de ADN sus propietarios están seguros de qué tipo de pelo trasmite Zeezee y pueden planear mejor sus camadas.